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强强联合,2例罕见儿童畸胎瘤致自身免疫性脑炎在儿科确诊

时间:2019-06-12     作者:董慧【转载】   来自:北大医院儿科   阅读

妈妈抱着两位小姑娘和儿科专家们合影留念.jpg

妈妈抱着两位小姑娘和儿科专家们合影留念.图/医院


    2019年5月,北大医院儿科神经病房连续收治了2个4岁患有脑炎的小姑娘,熊晖教授、张月华教授、张尧主治医师、董慧主治医师凭着丰富的临床经验、扎实的基本功,不放过任何蛛丝马迹,使得这两例在外院诊断不清的孩子得到了确诊。2位女童患有自身免疫性脑炎,原发病因都是罕见的畸胎瘤,经过医生的治疗,目前2位小姑娘的情况稳定,都已平安出院回家。


爱笑天使性情大变


    4岁的小妤(化名)十分爱笑、乖巧可爱,无忧无虑地享受着童年时光。然而,4月下旬她突然发病了,持续发热,而且性情大变。不仅夜晚易惊不睡觉,没来由地哭闹,而且脾气越来越暴躁,甚至无缘无故的上演“全武行”。家长和老师们都十分焦虑,也大感疑惑,只是一个看似很普通的发烧生病,怎么会让一个曾经乖巧爱笑的孩子变得如同“小魔女”一般。


    经多方诊治无效后,忧心忡忡的家长带着最后的希望直赴首都,来北大医院儿科就诊。此时的小妤脾气暴躁,胡言乱语,攻击性极强,接诊的大夫在询问病史并做了初步判断后立即将孩子收入儿童重症监护室。经过进一步血液、脑脊液的检查,医生考虑她患有自身免疫性脑炎——抗NMDAR脑炎,通常这种疾病会导致患儿出现一系列的精神、意识、行为异常,在予以积极治疗后,小妤的暴躁和异常得以明显缓解,变得安静了许多。


    为了进一步明确诊断,她从儿童重症监护室转入了儿科神经病房,张月华教授和董慧主治医师在仔细分析了小妤的病历资料和住院后的各项生化检查后,判断小妤的病情并不那么简单,抗NMDAR抗体从何而来呢?


抽丝剥茧找到病因


    在查阅了大量国内外文献,医生们怀疑小妤的抗NMDAR抗体可能与畸胎瘤有关,为她继续安排了相关检查,果然在妇科B超和盆腔MRI检查中,发现了真正的“罪魁祸首”——卵巢畸胎瘤。儿科专家和家长沟通后,立即提请妇产科会诊讨论进一步治疗方案。考虑到小妤的年龄和病情的复杂性,熊晖教授等儿科专家与妇产科、麻醉科等进行了多学科会诊,最终决定立即手术治疗。妇产科尹玲主任医师为小妤完成了腹腔镜下卵巢畸胎瘤剥除术,取得了治疗的初步胜利。


    小妤转入儿科神经专业病房后,认识了和她同岁的小天(化名)。小天和她一样,都患有脑炎而且性情大变。而且,小天的病情更严重一些,性情改变已经持续了大概8个月,在当地医院发现了卵巢畸胎瘤后完成了手术切除,应用了大剂量的甲泼尼龙治疗。手术和用药后,她的情绪仍然不见好转,并且逐渐变得沉默寡言,不主动与爸爸妈妈还有外界说话,甚至也不主动看爸爸妈妈和其他人了,小天的这些表现急坏了家长,于是赶紧带着孩子来到了北大医院儿科进一步求治。


    见到小天时,小妤显得很是兴奋,大声地、欣快地和她打着招呼,互动中和玩耍时还会发脾气;但是小天的表现则和“奔放”的小妤不一样,“佛系”的小天明显要“冷静”许多。看到小妤和小天两个同岁的小朋友,患有同一种疾病而且性情大变,而且引起脑炎的原因都是罕见的卵巢畸胎瘤,又几乎同时期来我院求治,为他们诊断治疗的医生们也不禁感慨于这种巧合,在治疗中更是精心,参照、对比、印证着二位小朋友的转归情况,希望她们俩能快快地好起来。


精准治疗赢得转机


    两个孩子的手术都很成功,稳定住病情后,各位专家为她们精准地制订了后续的治疗方案,个体化地应用了免疫抑制剂,包括大剂量甲泼尼龙冲击和利妥昔单抗。治疗渐渐有了效果,小天对周围的一切也逐渐有了兴趣,可以跟着她熟悉的儿歌哼唱和跳舞,也逐渐和爸爸妈妈有了交流;小妤的精神烦躁和没来由地发脾气这些症状一天比一天减轻,笑容慢慢浮现在脸上;医生的精准治疗和团队的辛勤付出为两个小朋友的康复赢得了转机,她俩一天天好起来,友情也一天天加深。


    经过治疗,小天先稳定了下来,恢复了之前活泼烂漫的样子;小妤也收起了“小魔女”的“奔放”,有了“小淑女”的样子。医生安排小天于5月23日出院,约好半年后复查;又过了几天,小妤也稳定了下来,于6月6号出院。小天出院前,两位小姑娘被妈妈抱着,和儿科专家们一起合影留念。她们在这里相识,在这里康复,在这里重拾丢失的笑容,走向健康成长的美好人生。

                                             

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    什么是抗NMDAR脑炎?


    抗NMDAR脑炎(抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎)为自身免疫性脑炎的一种,患者多表现为突发的精神行为异常,如焦虑、行为怪异、性格改变、对外界刺激的眼神交流及反应减少等;语言障碍和运动障碍也是本病较为常见的表现,可由最初的语言效仿减少到后来的缄默,或连续的无法被打断的强制语言;运动障碍多表现为口面部运动障碍,如流口水、咂嘴、扮鬼脸等,舞蹈手足徐动症样运动及肌张力障碍;抽搐发作和意识障碍在儿童患者中较为常见;此外,部分患儿也可表现为发热、心动过速、低通气等自主神经功能障碍。患者的血和脑脊液中检测到抗NMDAR抗体为确诊依据。


    约50%的成年女性患者可发现合并卵巢畸胎瘤,但女童畸胎瘤的发生率较小,14岁以下女童的发生率仅不足9%。目前国际上报道的病例最小年龄为7岁,我院儿科目前诊断的这两例畸胎瘤引起抗NMDAR脑炎的患儿为国际上报道的最小年龄儿童。 (来源:北大医院儿科,文/董慧,发布时间:2019-06-12)


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